Этим летом NIFTY by GenePlanet тестом обнаружили двух больных младенцев. Обе семьи решили прервать беременность, потому что не хотели иметь ребенка с синдромом.
В одном случае тест NIFTY выявил синдром Дауна на 20 неделе беременности. В частную клинику «Элите» обратилась здоровая беременная женщина в возрасте до 40 лет, с просьбой пройти УЗИ, женщина стояла на учете по беременности в другой клиники. Доктор Денис Сырица порекомендовал женщине сделать тест NIFTY на 19 неделе беременности, на что женщина согласилась. Доктор Денис Сырица считает это счастливым случаем. Благодаря хорошему сотрудничеству с коллегами беременность была прервана до 22-й недели беременности.
Во втором случае тест NIFTY выявил синдром Клайнфельтера. Тартуский тест NIPTIFY этого синдрома не обнаруживает. Синдром выявлен у здоровой женщины до 35 лет. Ответ на тест NIFTY был получен на 13 неделе беременности. Это четвертый синдром Клайнфельтера, обнаруженный тестом NIPT в клинике Элите.
В обоих случаях генетический амниоцентез подтвердил результат NIFTY теста.
Гинеколог Денис Сырица комментирует: «Мы уже получили информацию во время беременности, что у детей синдром, семья получила эту информацию в так называемое в правильное время, чтобы принять решение, рожать или прервать беременность. Эти семьи решили, что они не готовы иметь больного ребенка. Я рад, что мы смогли предоставить им эту информацию и предотвратить рождение детей с синдромом, и рекомендую всем беременным женщинам подумать о прохождении таких тестов уже на 10-й неделе беременности. Важно, чтобы беременная изучила разные тесты, чтобы знать какие синдромы входят в него, что предлагается в других клиниках, поскольку тесты, предлагаемые в некоторых больницах, выявляют три основных синдрома. Беременная женщина должна выяснить, какие синдромы включены в ее больничный тест, насколько он надежен, сколько и как долго он проводился по всему миру».