Тест Panorama

Точная и безопасная оценка генетического здоровья плода

Тест Panorama — это неинвазивный пренатальный тест (NIPT), который помогает рано и безопасно оценить генетическое здоровье плода. Тест Panorama анализирует ДНК плода, содержащуюся в крови матери, выявляя возможные хромосомные заболевания и аномалии половых хромосом.

При желании тест также предоставляет информацию о поле ребёнка.

Тест Panorama подходит женщинам, забеременевшим с помощью донорской яйцеклетки и ожидающим одного ребёнка. Тест Panorama не проводится женщинам, забеременевшим с помощью донорской яйцеклетки и ожидающим близнецов, а также в случаях, когда один из плодов погиб.

PТест Panorama подходит при двойне. Тест позволяет определить, являются ли близнецы однояйцевыми или разнояйцевыми, а также выявляет пол обоих близнецов.

Различие однояйцевых и разнояйцевых близнецов

На ультразвуковом исследовании можно отличить однояйцевых близнецов от разнояйцевых, исследуя плаценты. Однояйцевые близнецы делят одну плаценту, у разнояйцевых близнецов у каждого своя плацента. В 3% случаев у однояйцевых близнецов бывают отдельные плаценты, то есть УЗИ может ошибаться.

Тест Panorama не ошибается при различении близнецов, так как оценивает ДНК плодов. У однояйцевых близнецов ДНК идентична, у разнояйцевых — различна. Выявление однояйцевых близнецов важно, поскольку у них выше риски при беременности (синдром фето-фетальной трансфузии, задержка роста одного из близнецов, врождённые пороки развития), и наблюдение за такой беременностью отличается от наблюдения разнояйцевых близнецов.

Риск хромосомных заболеваний определяется отдельно для каждого близнеца в отношении следующих заболеваний:

• Трисомия 21 (синдром Дауна)
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• Трисомия 13 (синдром Патау)

Panorama Basic тест

Цель Panorama Basic — выявить, есть ли у плода недостающие или лишние хромосомы, то есть риск следующих заболеваний:

• Трисомия 21 (синдром Дауна)
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• Трисомия 13 (синдром Патау)
• Триплоидия (синдром триплоидии) – встречается примерно 1 на 1000 беременностей (10-недельных). Раннее выявление триплоидии важно, так как это может привести к серьёзным осложнениям у матери. Ни один другой неинвазивный тест не выявляет триплоидию — только Panorama.
• Анеуплоидии половых хромосом, включая XXY, XXX, XYY и моносомию X. Panorama — единственный cfDNA-тест, который правильно определил пол плода во всех валидационных исследованиях (совокупно 1,002/1,002).

Panorama Basic выявляет перечисленные синдромы с точностью 99%.

Panorama Basic+22Q тест

Цель Panorama Basic+22Q — выявить риск следующих заболеваний:

• Трисомия 21 (синдром Дауна)
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• Трисомия 13 (синдром Патау)
• Триплоидия (синдром триплоидии)
• Анеуплоидии половых хромосом
• Синдром ДиДжорджи (делеция 22q11.2)

Panorama Basic+22Q выявляет указанные синдромы с точностью 99%.

Panorama Basic+22Q и панель микроделеций

Микроделеционный синдром — это врождённое хромосомное заболевание, вызванное утратой маленького участка хромосомы, невидимого под микроскопом. Тяжесть зависит от объёма утраченного генетического материала, его расположения и хромосомы, где произошла делеция.

Panorama выявляет риск следующих заболеваний:

• Трисомия 21 (синдром Дауна)
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• Трисомия 13 (синдром Патау)
• Триплоидия (синдром триплоидии)
• Анеуплоидии половых хромосом

Panorama Basic+22Q и панель микроделеций выявляют перечисленные синдромы
с точностью 99%.

С помощью панели микроделеций Panorama можно обнаружить 5 клинически значимых микроделеций, влияющих на здоровье ребёнка, вызывающих умственную отсталость, проблемы с сердцем и дыханием, иммунной системой, питанием и другие состояния, требующие немедленного вмешательства после рождения:

• Синдром ДиДжорджи (делеция 22q11.2)
• Синдром делеции 1p36
• Синдром Ангельмана
• Синдром «Крик кошки» (делеция 5p)
• Синдром Прадера–Вилли

Panorama тест на микроделеции — неинвазивный, безопасный и очень точный метод диагностики.

Чувствительность теста на микроделеции — более 93%, специфичность — более 99%.

Почему стоит выбрать Panorama?

• предоставляет информацию раньше, чем любой другой тест;
• безопасный и удобный;
• низкое количество ложноположительных результатов (ложноположительный результат означает, что тест показывает повышенный риск хромосомного нарушения, хотя на самом деле у плода данного нарушения нет);
• высокая вероятность выявления заболеваний/синдромов;
• предоставляет информацию о поле ребёнка.

Тест можно проводить начиная с 9+ недели беременности. Перед проведением теста необходимы консультация гинеколога и ультразвуковое исследование.

Скрининговый тест проводится по образцу венозной крови матери. Полученные образцы отправляются экспресс-курьером в лабораторию Natera в США.

В клинике Elite тест Panorama можно пройти по предварительной записи с понедельника по пятницу (по пятницам — до 12:00). Тест Panorama не проводится в дни, предшествующие государственным праздникам.

Для проведения теста не нужно приходить натощак.

Какие результаты даёт Panorama тест?

1. РЕЗУЛЬТАТЫ С ВЫСОКИМ РИСКОМ

Указывают на высокую вероятность наличия у плода указанных хромосомных заболеваний. Рекомендуется проведение амниоцентеза или биопсии хориона.

2. РЕЗУЛЬТАТЫ С НИЗКИМ РИСКОМ

Указывают на низкую вероятность указанных заболеваний у плода.

Тест даёт вероятностную информацию, но не отвечает на вопрос, родится ли
абсолютно здоровый ребёнок.

Показания к Panorama тесту:

• согласно рекомендациям American College of Medical Genetics (ACMG) — всем беременным,
• при выявлении аномалий на УЗИ плода,
• при повышенном риске по результатам скрининга I или II триместра,
• при трисомиях в предыдущих беременностях,
• при наличии у родителей сбалансированной транслокации Робертсона (из-за повышенного риска синдрома Дауна или Патау).

Когда тест не проводится:

• многоплодная беременность при зачатии с донорской яйцеклеткой,
• двойня, если один плод погиб,
• тройня,
• если женщине проводилась пересадка костного мозга до беременности.