Генетическое исследование GeneSafe в клинике Elite — экспертная помощь в выявлении моногенных заболеваний
Чувство безопасности в новом году
Начало нового года для многих семей, ожидающих ребенка, — это время новых надежд и планирования. Прошедший 2025 год принес пациентам клиники Elite важное дополнение к чувству уверенности: мы внедрили генетическое исследование GeneSafe. Это один из самых подробных в мире неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ), который позволяет заглянуть глубже, чем обычные скрининговые исследования..
Что делает GeneSafe особенным?
В то время как стандартные НИПТ-тесты (например, Panorama) фокусируются в основном на хромосомных патологиях (таких как синдром Дауна), GeneSafe идет на шаг дальше. Он анализирует моногенные заболевания — состояния, вызванные изменениями в отдельных генах.
Тест уникален, так как позволяет выявить:
- Мутации de novo (возникшие впервые): Это изменения, которых нет у родителей, но которые возникают в процессе развития плода.
- Наследственные заболевания: Состояния, носителями которых родители могут быть сами того не подозревая.
Кому подходит исследование GeneSafe?
Хотя исследование рекомендуется всем будущим родителям, оно особенно показано в следующих случаях:
- возраст отца превышает 40 лет (риск возникновения мутаций de novo увеличивается с возрастом);
- УЗИ указывает на возможные отклонения;
- в семье встречались наследственные заболевания;
- есть желание получить максимально полную информацию без инвазивных процедур (таких как прокол плодного пузыря).
Полезно знать: GeneSafe подходит при беременности в результате ЭКО, использовании донорских яйцеклеток или спермы, а также при многоплодной беременности.
Что именно проверяет исследование?
Исследование делится на две важные части:
- GeneSafe De Novo – 44 генетических заболевания, возникающих впервые
Эта часть исследования фокусируется на 25 генах, связанных с тяжелыми состояниями, такими как скелетная дисплазия, врожденные пороки сердца и нарушения неврологического развития (включая аутизм и эпилепсию).
Особого внимания заслуживает синдром Ретта. Это тяжелое неврологическое заболевание, вызванное мутацией в гене MECP2. Ценность теста подчеркивает тот факт, что синдром Ретта часто не виден на УЗИ и может отсутствовать в семейном анамнезе. В декабре 2025 года этой теме уделялось много внимания в рамках благотворительных сборов Детского фонда для помощи детям с синдромом Ретта в Эстонии. «Эти заболевания встречаются редко, но в Эстонии все же есть дети с синдромом Ретта или другими патологиями, которые GeneSafe способен выявить», — поясняет гинеколог Денис Сырица.
- GeneSafe Inherited – 5 наследственных заболеваний
В этой части проверяются наиболее распространенные аутосомно-рецессивные заболевания, носителями которых могут быть родители:
- муковисцидоз (кистозный фиброз);
- тугоухость (тип 1A и 1B);
- бета-талассемия и серповидноклеточная анемия
Как проходит тестирование?
Тестирование полностью безопасно для будущей мамы и напоминает обычный анализ крови.
Забор проб:У матери берется анализ крови, а для исследования наследственных заболеваний берется мазок со слизистой оболочки рта отца.
Лабораторная работа:
Пробы отправляются в Рим, в лабораторию мирового уровня Eurofins Genoma.
Результаты:
Ответы обычно приходят в течение 3–4 недель.
Важно помнить
GeneSafe — это специфическое генетическое исследование. Оно не заменяет тесты на хромосомные заболевания (например, Panorama), которые выявляют синдром Дауна, и не дает информации о поле ребенка. Поэтому для получения наиболее полной картины мы рекомендуем комбинировать GeneSafe с другими НИПТ-тестами.
Почему стоит выбрать исследование в клинике Elite?
Клиника Elite всегда выступала за инновации и предоставление лучшей медицинской помощи. GeneSafe дает будущим родителям знания и спокойствие, которые раньше было невозможно получить так рано и так безопасно. Это инвестиция в будущее семьи и здоровье ребенка.
Хотите получить больше информации или забронировать консультацию?
При возникновении дополнительных вопросов, пожалуйста, свяжитесь с
гинекологом Денисом Сырицей: 📧 deniss@elitekliinik.ee 📞 7409930.