Peamised näidustused venoosse trombemboolia geneetiliseks testimiseks on järgmised:
- hormonaalse kontratseptsiooni või hormoonasendusravi alustamine riskigruppi kuuluval naisel (patsiendil või pereliikmetel on esinenud trombootilisi haiguseid; perekonnas esineb teadaolev trombofiiliat soodustav geenivariant)
- korduvalt ebaõnnestunud kunstliku viljastamise (IVF) katsed
- venoosne tromboos rasedal või oraalseid kontratseptiive kasutav naine
- rasedusaegsed komplikatsioonid (korduvad raseduse katkemised, preeklampsia või nurisünnitus)
- venoosne tromboos perekonna anamneesis
- perekonnas esinev teadaolev venoosse trombemboolia riski suurendav geenivariant
- venoosne tromboos < 50-aastaselt
- südamelihase infarkt <50–aastasel suitsetaval naisel
Venoosne trombemboolia (VTE) hõlmab endas süvaveeni tromboosi ja kopsuarteri trombembooliat. Venoosne trombemboolia tekib sageli siis, kui mitmed riskifaktorid (geneetilised ja elu jooksul omandatud) esinevad samaaegselt. Kõige olulisemateks omandatud riskiteguriteks peetakse ulatuslikke operatsioone/traumasid. Keskmise tugevusega riskifaktorid on rasedus, hormoonasendusravi või rasestumisvastaste tablettide kasutamine, sünnitusjärgne periood ja kasvajad. Väiksemateks riskifaktoriteks peetakse liikumatust/sundasendit jäseme immobiliseerimise, pikaajalise lennureisi ja halvatuse tõttu.
Kaasasündinud ehk geneetilisteks teguriteks, mis soodustavad venoosse trombemboolia tekkimist, on faktor V Leiden mutatsiooni, protrombiini G20210A mutatsiooni ja MTHFR geeni C677T ja A1298C mutatsioonide esinemine (Tabel 1).
| Geneetiline marker | Sagedus | Risk |
|---|---|---|
| Faktor V Leiden | ~ 2.7% Euroopas, (0 – 7% sõltuvalt piirkonnast), 3% Eestis |
3 – 7 korda suurem VTE risk heterosügootidel, 50–100 korda suurem VTE risk homosügootidel |
| Protrombiin G20210A | 1 – 8% Euroopas, 3.3% Eestis |
2 – 5 korda suurem VTE risk heterosügootidel, umbes 10 korda tõusnud risk homosügootidel |
| MTHFR C677T | ~35% eurooplastest on heterosügoodid, 12% homosügoodid | 2 kuni 3 korda suurem VTE risk homosügootidel |
| MTHFR A1298C | 9–20% kõigis suuremates etnilistes gruppides | suurenenud VTE risk heterosügootidel, kui esineb koos C677T heterosügootse mutatsiooniga |
Suurema kaasasündinud VTE riski korral tuleks rakendada järgnevaid ettevaatusabinõusid:
- Valida raseduse vältimiseks hormonaalsete kontratseptiivide asemel mõni muu meetod
- Konsulteerida arstiga üleminekueas hormoonasendusravi taktika osas
- Konsulteerida arstiga operatsiooni eel verd vedeldavate preparaatide võtmise asjus
- Konsulteerida arstiga, kas on vajalik raseduse ajal ning sünnitusjärgsel perioodil kasutada verd vedeldavaid preparaate
- Suitsetamisest loobumine
- Regulaarne treening aktiveerimaks vereringet ning kaotamaks liigset kehakaalu
- Pikkadel reisidel juua piisavalt vett ja võimaluse korral liikuda vahepeal ringi
Geneetiliste riskitegurite olemasolul on vajalik erialaarsti konsultatsioon tromboosiriski täpsemaks hindamiseks ning ennetusravi määramiseks. Pereliikmetele võib soovitada geneetiku konsultatsiooni ning geeniuuringuid leitud muutuse suhtes.
Analüüsi vastus saabub 5-7 tööpäeva jooksul.
Testi maksumus 250 eurot. Hinnale lisandub naistearsti konsultatsioon ja ultraheliuuring.