Mis on Geneetilise sobivuse test?
Geneetilise sobivuse test ehk Carrier Genetic Test (CGT) on ainus kliiniliselt valiidne geneetiline skriiningtest, mis baseerub järgmise põlvkonna mass-sekveneerimisel ehk geenide järjestamisel (Next Generation Massive Sequencing). See on kõige põhjalikum ja täpsem olemasolev test.
CGT Bank – sobilik sugurakudoonori uurimiseks, paneel hõlmab 71 geeni järjestamist (7 autosomaalset + 64 X-seotud geeni), tuvastab kuni 75 geneetilist haigust igenomix: CGT Bank
CGT Plus – sobilik patsientide uurimiseks, paneel hõlmab 519 geeni järjestamist (455 autosomaalset + 64 X-seotud geeni), tuvastab kuni 570 geneetilist haigust igenomix: CGT Plus
CGT Exome – sobilik patsientide uurimiseks, paneel hõlmab 2276 geeni järjestamist (2084 autosomaalset + 192 X-seotud geeni), tuvastab >2300 geneetilist haigust igenomix: CGT Exome
Testi tegemiseks annab testitav 5 ml veeniverd.
Miks geneetilise sobivuse testi teha?
Tavaliselt saavad lapsevanemad pärast haige lapse sündi teada, et nad on tõsise geneetilise haiguse/tõsiste geneetiliste haiguste kandjad. Geneetilisi haigusi saab ennetada, kuid neid haiguseid ei saa välja ravida. Tegemist on ainsa kliiniliselt valiidse testiga.
Kellele geneetilise sobivuse test on mõeldud?
Kõikidel inimestel esineb geenides muudatusi ja CGT võimaldab meil teada saada, kas see võib põhjustada meie lastel haiguseid.
Testi soovitatakse järgmistel juhtudel:
- Enne loomulikul teel rasestumist
See on mõeldud igale naisele, kes soovib enne rasestumist teada, kas tal esineb riski anda edasi võimalikke haiguseid oma lastele. - Enne abistava reproduktsiooni tehnoloogiate kasutamist (sh enne kunstlikku viljastamist)
On soovitatav tuvastada võimalikud haiguste edasikandmise riskid, et olla võimeline kindlaks tegema parimad ravitüübid iga konkreetse juhtumi jaoks. - Enne ravi doonori sperma- või munarakkudega
Eesmärgiga valida doonor, kes ei kanna samu mutatsioone, mida kannab doonorrakke vajav inimene.
CGT abil saab pere infot juba raseduse planeerimise ajal riskide kohta, mis raseduse ajal võivad tekkida ja mille osas on vaja embrüot/loodet täiendavalt kontrollida. Test annab informatsiooni, kas raseduse ajal on vajalik teostada amniotsentees või koorionibiopsia, et välistada võimalikud monogeneetilised haigused.
Viide – Testitavate haiguste nimekiri
Mida geneetilise sobivuse test näitab?
Test ei anna infot tulevase lapse haiguste kohta, vaid annab infot testitud geenide ja nendega seotud haiguste kohta.
Testimine aitab kindlaks määrata riski saada geneetilise haigusega laps. Infot saadakse vanemate geenimutatsioonide kohta. Kuigi lapse vanemad võivad olla terved inimesed ja neil võib olla ka ühine terve laps, võib mõlema sama geenimutatsioon tähendada, et sündida võib haige laps. Üks ühine terve laps (või mitu ühist tervet last) ei välista riske järgmise lapse suhtes.
Test ei garanteeri terve lapse saamist, kuna testi eesmärgiks on hinnata riske osade monogeensete haiguste osas. Ei ole võimalik hinnata kõiki geneetilisi ja kromosomaalseid haiguseid.
Test annab infot, milliseid edasisi tegevusi planeerida, nt Panorama test, koorionibiopsia, amniotsentees, enne embrüote siirdamist PGD/PGS. Tegemist on profülaktilise meditsiiniga ja see on oluline. Seda saab võrrelda PAP-testiga, mida soovitatakse teha iga 2-3 aasta tagant terve elu jooksul, kuigi emakakaelavähki esineb vähem kui 1% naistest. Ka monogeensed haigused esinevad umbes 1% elusalt sündinud lastest. Umbes 8% paaridest on ohtlik geenide kombinatsioon monogeensete haiguste riski suhtes. Geneetiliste haiguste risk on väike, kuid see eksisteerib.
Tulemused saab teada orienteeruvalt nelja nädala pärast.
Testi maksumus koos nn sobitamisega (kirjalik informatsioon riskide ja sobivuse osas):
- soovitatav miinimum sugurakkude doonorluse kasutamisel:-CGTBank: 575 EUR (doonor) + 575 EUR (doonorit kasutav partner) = kokku 1150 EUR
- soovitatav patsientidele enne raseduse planeerimist kas CGTPlus või CGTExome-CGTPlus test: 650 EUR (naispartner) + 650 EUR (meespartner) = kokku 1300 EUR,
CGTExome test: 1000 EUR (naispartner) + 1000 EUR (meespartner) = 2000 EUR
CGTPlus test ja CGT Exome testi saab kasutada ka doonorluse programmides.
Hinnale lisandub naistearsti konsultatsioon.
Ainult ühe osapoole testimine ei anna infot, sest kõikidel inimestel on retsessiivsed defektsed geenid. Tavaliselt on igal inimesel 3-4 retsessiivset erinevate haiguste geeni. Kõik inimesed on mutatsioonide kandjad. Aga oluline on, kas paari ühine laps on pelgalt mutatsiooni(de) kandja või on ta haige. Mutatsiooni kandjal pole mingeid haiguse tunnuseid.
Kui paar kus üks või mõlemad partneritest on monogeense haiguse kandjad või selle all kannatajad, soovib saada last, on neil võimalus kasutada kehavälist viljastamist. Nii on võimalik teha preimplantatsiooniline diagnostika, et selgitada välja embrüo võimalik haigestumine.
Mida teha, kui test osutub positiivseks?
Kui mõlemal partneril, s.t nii naisel kui ka mehel leidub sama haiguse mutatsioon, siis haige lapse välistamiseks on võimalik teha IVF ja selle käigus PGD/PGS (preimplatatsioonne geneetiline diagnostika või skriining) ja kasutada ainult neid embrüoid siirdamiseks, mis ei kanna haigust.
Teine võimalus on täiendav testimine raseduse ajal – teatud haiguseid on võimalik diagnoosida näiteks Panorama testi abil või teostades korioonbiopsia/amniotsenteesi.
Testi teostab naistearst Andrei Sõritsa.
Täpsem info ja registreerumine aadressil info@elitekliinik.ee või telefonil 7409930.
Geneetiline häire on haigus, mida põhjustavad muutused indiviidi DNA-s. Mutatsiooni tulemusena toimuvad muutused geeni moodustavas DNA järjestuses ning vastav geen ei suuda enam kodeerida normaalselt töötavat valku. Valgu funktsioonid organismi normaalseks elutegevuseks muutuvad ning tagajärjeks on haigus.
DNA järjestuse viga ehk mutatsioon võib varieeruda laias ulatuses – üksiknukleotiidsest muutusest kuni ulatuslikuma kromosoomistiku muutuseni. Enamik geneetilisi haigusi on küllaltki haruldased ning mõjutavad vaid ühte inimest mitmest tuhandest või isegi miljonist.
Geneetilised haigused võivad olla päranduvad, mis on saadud vanemate geneetilisest materjalist, või ka mittepäranduvad. Päranduvate haiguste puhul on tegemist mutatsioonidega iduteeliinis (sugurakke moodustatakse sugurakkude eellasrakkudest sugurakke moodustavas koes või organis), mis võtab osa geneetilise informatsiooni ülekandmisest vanematelt järglastele. Mittepäranduvate haiguste põhjustajateks võivad olla uued mutatsioonid või muutused somaatiliste rakkude DNAs. Sama haigus, näiteks mõni vähi vorm, võib olla põhjustatud nii päritavate tegurite, uute mutatsioonide kui ka keskkonnategurite poolt. Kas, millal ja millise tõsiduseni geneetilise defektiga inimesel haigus esineb, sõltub peaaegu alati keskkonnateguritest ja individuaalsest arengust.
On kolme tüüpi geneetilisi haigusi:
- monogeensed haigused, kus mutatsioon mõjutab ühte geeni;
- kromosomaalsed haigused, kus kromosoomid (päriliku informatsiooni kandjad rakutuumas) või nende osad on puudu või muudetud;
- polügeensed haigused, kus mutatsioone esineb kahes või rohkemates geenides ning olulist rolli mängivad ka elustiil ning keskkond.
Kui paar, kus üks või mõlemad partneritest on monogeense haiguse kandjad või selle all kannatajad, soovib saada last, on neil võimalus kasutada in vitro viljastamist. Nii on võimalik teha preimplantatsiooniline diagnostika, et selgitada välja embrüo võimalik haigestumine.
| Hüperkolesteroleemia | üks 500st |
| Sirprakuline aneemia | üks 625st |
| Tsüstiline fibroos | üks 2000st |
| Tay-Sachi haigus | üks 3000st |
| Hemofiilia | üks 10 000st |
| Duchenni lihasdüstroofia | üks 7000st |