Panorama test

NB! Lehe allosas toodud info ka:

• Panorama testi tutvustav video
• Panorama mikrodeletsioonide testi kohta

ja miks eelistada Panorama testi:

• Panorama test kõige täpsem vale positiivsete ja -negatiivsete tulemuste osa – võrdlus teiste testidega
• Panorama täpseim testide valideerimise võrdluses – tabel Trisoomia 21 ja loote soo määramisel
• Panorama täpseim mikrodeletsioonide määramisel – võrdlustabel teiste testidega
• Panorama ainus mitteinvasiivne prenataalne test mis eristab ema ja loote rakuvabat DNA-d

Viide: Panorama mikrodeletsioonide testi patsientide nõusoleku vorm

Panorama™ prenataalne test

Panorama testi eesmärgiks on välja selgitada, kas lootel on puuduvaid või üleolevaid kromosoome, s.t. kas on oht järgmiste haiguste olemasoluks:

1. Trisoomia 21 (Downi sündroom)
2. Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom)
3. Trisoomia 13 (Patau sündroom)
4. Triploidia (Triploidia sündroom) – esinemissagedus ca 1 1,000 raseduse kohta (10-nädalased rasedused). Triploidia varane avastamine on oluline, kuna võib viia ema tõsiste komplikatsioonideni. Ükski teine mitte-invasiivne test ei tuvasta triploidiat – ainult Panorama.
5. Sugukromosoomide aneuploidiad , seal hulgas XXY, XXX, XYY ja Monosoomia X. Panorama on ainuke cfDNA-põhinev test mis avastas õigesti loote soo kõikides valideerimisuuringutes (kombineeritult 1,002/1,002).

Panorama test tunneb eelnimetatud sündroomid ära 99% täpsusega.

Testi on võimalik teostada alates 9+ rasedusnädalast. Skriiningtest tehakse ema veeniverest. Saadud proovid edastatakse kiirkulleriga USA-sse Natera laborisse.

Panorama testi teostatakse Elite Kliinikus etteregistreerimisel esmaspäevast reedeni (reedel kuni 12.00).

Panorama testi ei saa teha riigipühadele eelnevatel päevadel. Testi tegemiseks ei pea olema söömata-joomata.

Millist infot test annab?

1. KÕRGE RISKIGA TULEMUSED

Kõrge riskiga tulemused viitavad sellele, et Sinu lootel on eelnevalt nimetatud kromosoomihaiguste esinemise tõenäosus väga kõrge. Soovitatakse teostada amniotsentees või koorionibiopsia.

2. MADALA RISKIGA TULEMUSED

Madala riskiga tulemused viitavad sellele, et Sinu lootel on eelnevalt nimetatud kromosoomhaiguste esinemise tõenäosus väga madal.

Test annab tõenäosuslikku infot eelnimetatud sündroomide osas, kuid ei vasta küsimusele, kas sünnib terve laps.

Test annab soovi korral infot ka lapse soo kohta.

Panorama test on näidustatud:

• vastavalt the American College of Medical Genetics (ACMG) soovitustele kõikidele rasedatele
• loote ultraheliuuringu käigus avastatud anomaalia korral
• raseduse I või II trimestri sõeluuringu kõrgenenud kromosoomhaiguste riski korral
• trisoomia eelmiste raseduste ajal
• kui vanematel on tasakaalustatud Robertsoni translokatsioon (suurenenud Downi sündroomi või Patau sündroomi riski tõttu)

Miks valida Panorama test?

• annab informatsiooni varem kui ükski teine test
• turvaline ja mugav

• väike valepositiivsete testide arv
• suur tõenäosus haiguste/sündroomide äratundmiseks
• annab infot lapse soo kohta

Panorama testi saab teha ka, kui ootate mitmikuid:

Uue Panorama testiga on võimalik teada saada:

• kas tegemist on ühemunaraku- või erimunaraku kaksikutega;
• mõlema kaksiku sugu.

Ultraheliuuringul on võimalik eristada ühemunaraku kaksikuid erimunaraku kaksikutest, uurides platsentasid. Ühemunaraku kaksikud jagavad ühte platsentat, erimunaraku kaksikutel on mõlemal oma platsenta. 3% ühemunaraku kaksikutest on eraldi platsenta. S.t ultraheliuuring võib eksida.

Panorama test ei eksi kaksikute eristamisel, kuna hindab loodete DNA-d. Ühemunaraku kaksikutel on identne DNA, erimunaraku kaksikutel on DNA erinev. Ühemunaraku kaksikute avastamine on oluline, sest neil on suuremad rasedusriskid (kaksikute vaheline transfusioonisündroom, ühe kaksiku kasvupeetus, kaasasündinud arengurikked) ja nende rasedusaegne jälgimine erineb erimunaraku kaksikute jälgimisest.

Kromosoomihaiguste risk antakse eraldi mõlema kaksiku kohta järgmiste kromosoomhaiguste korral:

– trisoomia 21 ehk Downi sündroom
– trisoomia 18 ehk Edwardsi sündroom
– trisoomia 13 ehk Patau sündroom

Kaksikute puhul ei saa lisaks Panorama testile soovida mikrodeletsioonide paneeli.

Panorama testi saab teha, kui olete rasestunud doonormunaraku abil ja ootate ühte last.

Panorama testi ei saa teha naine, kes on rasestunud doonormunaraku abil ja ootab kaksikuid või kui üks loode on hukkunud.

Panorama skriiningtesti eesmärgiks on välja selgitada, kas lootel on puuduvaid või üleolevaid kromosoome, s.t. kas on oht järgmiste haiguste olemasoluks:

• Trisoomia 21 (Downi sündroom)
• Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom)
• Trisoomia 13 (Patau sündroom)

Panorama testi ei tehta järgmistel juhtudel:

• mitmikrasedus, kui ema on rasestunud donormunaraku abil;
• kaksikrasedus, kui üks loodetest on hukkunud;
• kolmikrasedus;
• kui rasedal on tehtud enne rasedust luuüdi transplantatsioon.

---

Täpsem informatsioon:

www.natera.com

Panorama testi tutvustav video :

Küsimuste korral palume pöörduda: dr Deniss Sõritsa deniss@elitekliinik.ee.

Uus! Panorama test mikrodeletsioonisündroomide avastamiseks

Mikrodeletsioonisündroom on väikese mikroskoobis mittenähtava kromosoomiosa kaost tekkinud kaasasündinud kromosoomihaigus. Selle raskusaste sõltub geneetilise materjali kao hulgast, asukohast ja kromosoomist, kus deletsioon tekkis.

Panorama mikrodeletsioonide testiga on võimalik avastada 5 kliiniliselt olulist mikrodeletsiooni, mis mõjutavad lapse tervist – põhjustavad vaimset alaarengut, südame- ja hingamisprobleeme, immuunsüsteemi- ja toitmisprobleeme ning muid probleeme, mille puhul võib olla vajalik viivitamatu sünnijärgne sekkumine:

1. DiGeorge sündroom ehk 22q11.2 deletsioonisündroom
2. 1p36 deletsioonisündroom
3. Angelmani sündroom
4. Cri-du-Chat sündroom ehk 5p miinus sündroom
5. Prader-Willi sündroom

Panorama mikrodeletsioonide test on mitteinvasiivne, riskivaba ja väga täpne moodus avastamaks mikrodeletsioone!

Panorama mikrodeletsioonide testi sensitiivsus on üle 93% ja spetsiifilisus üle 99%.

• Panorama Basic testi maksumuseks on 320 eurot.
• Panorama Basic+22Q testi maksumuseks on 420 eurot.
• Panorama Basic testi hind kaksikuid ootavale naisele on 470 eurot (kõik kaksikud, v.a doonormunarakkudega kaksikud).
• Panorama Basic testi hind doonormunaraku (üks loode) abil rasestunud naisele on 320 eurot (3 sündroomi).
• Panorama Basic+22Q testi ja mikrodeletsioonide testi paketi hind on 550 eurot. Mikrodeletsioonide testi eraldi tellida ei ole võimalik.
• Kaksikute puhul ei saa lisaks Panorama testile tellida mikrodeletsioonide paneeli.
• Testi hinnale lisandub naistearsti konsultatsioonitasu ja ultraheliuuringu maksumus.

Täpsem informatsioon:

www.natera.com

Panorama testide infovoldikud:

• venekeelsed patsiendi infovoldik Russian Panorama Patient Brochure ja mikrodeletsioonivoldik Russian-Panorama-Importance-of-22q11.2
• ingliskeelsed patsiendi infovoldik Panorama Patient Brochure ja mikrodeletsioonide infovoldik Panorama Microdeletions Patient Brochure

---

Miks eelistada Panorama testi? Allpool toodud võrdlus teiste mitte-invasiivsete lootetestidega:

1. Panorama testil on kõige väiksem valepositiivsete ja valenegatiivsete tulemuste osa
2. Panorama täpseim testide valideerimise võrdluses – tabel Trisoomia 21 ja loote soo määramisel
3. Panorama täpseim mikrodeletsioonide määramisel – võrdlustabel teiste testidega
4. Panorama on ainus mitte-invasiivne prenataalne test mis eristab ema ja loote rakuvabat DNA-d